Решение Задач Популяционной генетики

Слайд #1

Решение задач
популяционной генетики
Фетисова А Ю

Слайд #2

Рассмотрим
что необходимо знать, чтобы успешно решать задачи на применение закона генетического равновесия Дж. Харди, В. Вайнберга
ожидаемые типы таких задач
как решать и оформлять решение задач
где взять задания для отработки навыков решения

Слайд #3

Новый тип задач в ЕГЭ 2024
Согласно Спецификации КИМ ЕГЭ по биологии 2024, в вопрос 27 включается альтернативная модель задания, которая проверяет знание закономерностей популяционной генетики (закон Харди-Вайнберга)

Слайд #4

Кодификатор ЕГЭ 2024
Б/у – базовый уровень
У/у – углубленный уровень

Слайд #5

Эта тема в Федеральной рабочей программе

Слайд #6

Дополнительно
Один из возможных вариантов содержания темы «Закон генетического равновесия Дж. Харди и В. Вайнберга» изложен в документе ФИПИ:
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ для учителей,
подготовленные на основе анализа типичных ошибок
участников ЕГЭ 2023 года по БИОЛОГИИ.

Слайд #7

Задача из демоварианта
В демовариант 2024 включена задача №27 в следующем изложении:

Слайд #8

Вводная. Суть закона
В 1908 г. английский математик Годфри Харолд Харди и немецкий врач Вильгельм Вайнберг независимо друг от друга сформулировали закон популяционной генетики:
частоты генов в популяции из поколения в поколение не меняются, если популяция удовлетворяет следующим условиям:
численность особей велика
обеспечивается свободное скрещивание (панмиксия)
не действует отбор
отсутствует миграция особей
гены не мутируют
Такая популяция называется идеальной.
Закон Харди-Вайнберга применим только для идеальной популяции

Слайд #9

Годфри Харолд Харди
1877 – 1947
Вильгельм Вайнберг
1862 – 1937

Слайд #10

Математическое выражение закона
В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).
(1) p + q = 1
(2) р2 + 2pq + q2 = 1
p — частота встречаемости доминантного гена А
q — частота встречаемости рецессивного гена а
р2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА
2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа
q2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа

Слайд #11

Типичные задачи на закон харди-вайнберга

Слайд #12

Типы задач на закон харди-вайнберга
Классификация по ДАНО
Дано количество особей в виде числа или процента
Дано соотношение особей или указана частота
Дано количество генотипов в виде числа или процента
Дано соотношение генотипов
Классификация по НАЙТИ
Найти частоты аллелей в популяции
Определить находится ли популяция в равновесии
! Любой вариант ДАНО может быть скомбинирован с любым из вариантов НАЙТИ !

Слайд #13

Задача 1
Среди 8400 растений одного из сортов ржи 21 растение имело рецессивный признак альбинизма.
Рассчитайте частоты аллелей альбинизма и нормальной пигментации, а также частоты всех возможных генотипов, если известно, что популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга.

Слайд #14

Задача 1
частота растений с альбинизмом: 21/8400=0,0025
альбинизм имеют растения с генотипом аа, в равновесной популяции доля таких растений составляет q2, т.е. q2 = 0,0025
частота аллеля a в популяции: 𝑞= 0,0025 =0,05
частота аллеля A в популяции: 1 - q = 0,95
частота генотипа Аа в равновесной популяции: 2pq = 2*0,95*0,05 = 0,095
частота генотипа AA в равновесной популяции: p2 = (0,95)2 = 0,9025
Среди 8400 растений одного из сортов ржи 21 растение имело рецессивный признак альбинизма.
Рассчитайте частоты аллелей альбинизма и нормальной пигментации, а также частоты всех возможных генотипов, если известно, что популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга

Слайд #15

Задача 2
В одной из человеческих популяций курчавые волосы имеют каждый шестнадцатый. Курчавые волосы – доминантный признак.
Рассчитайте частоты аллелей курчавых и прямых волос в популяции, а также частоты всех возможных фенотипов, если известно, что популяция находится в равновесии Харди–Вайнберга.

Слайд #16

Задача 2
частота людей с курчавыми волосами: 1/16=0,0625
курчавые волосы имеют люди с генотипом АА, в равновесной популяции доля таких людей составляет p2, т.е. p2 = 0,0625
частота аллеля A в популяции: 𝑝= 0,0625 =0,25
частота аллеля a в популяции: q = 1 - p = 0,75
частота волнистых волос (генотип Аа) в равновесной популяции:
2pq = 2*0,25*0,75 = 0,375
частота прямых волос (генотип аа) в равновесной популяции:
q2 = (0,75)2 = 0,5625
В одной из человеческих популяций курчавые волосы имеют каждый шестнадцатый. Курчавые волосы – доминантный признак.
Рассчитайте частоты аллелей курчавых и прямых волос в популяции, а также частоты всех возможных фенотипов, если известно, что популяция находится в равновесии Харди–Вайнберга.

Слайд #17

Задача 3
Праворукость у человека – аутосомный доминантный признак. В популяции 4200 человек из обследованных имели ведущую правую руку, а 800 – левую.
Рассчитайте частоты аллелей праворукости и леворукости, а также частоты всех возможных генотипов, если принять, что популяция находится в равновесии Харди – Вайнберга.

Слайд #18

Задача 3
частота леворуких людей: 800/(800+4200) = 0,16;
леворукие люди имеют генотип аа, в равновесной популяции доля таких особей составляет q2, т.е. q2 = 0,16
частота аллеля a в популяции: 𝑞= 0,16 =0,4
частота аллеля A в популяции: p = 1 - q = 0,6
частота генотипа Аа (праворукие, гетерозиготы) в равновесной популяции:
2pq = 2*0,6*0,4 = 0,48
частота генотипа AA (праворукие, гомозиготы) в равновесной популяции
p2 = (0,6)2 = 0,36
Праворукость у человека – аутосомный доминантный признак. В популяции 4200 человек из обследованных имели ведущую правую руку, а 800 – левую.
Рассчитайте частоты аллелей праворукости и леворукости, а также частоты всех возможных генотипов, если принять, что популяция находится в равновесии Харди – Вайнберга

Слайд #19

Задача 4
В лаборатории популяции дрозофил 96% особей имеют аутосомно – доминантный признак серого цвета тела.
Рассчитайте частоты аллелей черного и серого тела, а также частоты всех возможных генотипов, если принять, что популяция находится в равновесии Харди – Вайнберга.

Слайд #20

Задача 4
частота дрозофил с чёрным телом: 100% - 96% = 4% (0,04)
чёрное тело имеют дрозофилы с генотипом аа, в равновесной популяции доля таких особей составляет q2, т.е.q2 = 0,04
частота аллеля a в популяции: 𝑞= 0,04 =0,2
частота аллеля A в популяции: p = 1 – 0,2 = 0,8
частота генотипа Аа (серое тело, гетерозиготы) в равновесной популяции:
2pq = 2*0,8*0,2 = 0,32
частота генотипа AA (серое тело, гомозиготы) в равновесной популяции:
p2 = (0,8)2 = 0,64
В лаборатории популяции дрозофил 96% особей имеют аутосомно–доминантный признак серого цвета тела.
Рассчитайте частоты аллелей черного и серого тела, а также частоты всех возможных генотипов, если принять, что популяция находится в равновесии Харди – Вайнберга.

Слайд #21

Задача 5
Из 14345 лисиц (Vulpes vulpes) некоторого острова 12 лисиц черные, 678 - промежуточной окраски, а 13655 лисиц – рыжие (доминантный признак).
Найдите частоты аллелей черной и рыжей окраски меха в популяции лисиц, определите генетическую структуру популяции. Полученные значения округлите до третьего знака после запятой.
Соответствуют ли наблюдаемые частоты генотипов ожидаемым из уравнения Харди-Вайнберга?

Слайд #22

Задача 5
Частота лисиц с черной окраской (генотип аа): 12/14345 = 0,001
Частота лисиц с промежуточной окраской (генотип Аа): 678 / 14345 = 0,047
Частота лисиц с рыжей окраской (генотип АА): 13655/14345 = 0,952
Аллель А в популяции представлен в лисицах с рыжей и промежуточной окраской,
аллель а – в лисицах с промежуточной и черной окраской
Частота аллеля А = p = (2*13655 + 678) / 2*14345 = 0,976
Частота аллеля а = q = (2*12 + 678) / 2*14345 = 0,024
Равновесные частоты генотипов:
f(AA) = p² = 0,976*0,976 = 0,952
f(Аа) = 2pq = 2*0,976*0,024 = 0,047
f(аа) = q² = 0,024*0,024 = 0,001
Наблюдаемые частоты генотипов в популяции соответствуют ожидаемым из уравнения Харди-Вайнберга, следовательно популяция находится в состоянии равновесия
Из 14345 лисиц (Vulpes vulpes) некоторого острова 12 лисиц черные, 678 - промежуточной окраски, а 13655 лисиц – рыжие (доминантный признак).
Найдите частоты аллелей черной и рыжей окраски меха в популяции лисиц, определите генетическую структуру популяции. Полученные значения округлите до третьего знака после запятой.
Соответствуют ли наблюдаемые частоты генотипов ожидаемым из уравнения Харди-Вайнберга?

Слайд #23

Задача 6
В популяции ржи (Secale cereale) имеются особи с тремя генотипами в соотношении 3919 АА : 2071 Аа : 155 аа.
Найдите частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции ржи, частоты всех генотипов. Полученные значения округлите до третьего знака после запятой.
Находится ли данная популяция в генетическом равновесии? Ответ поясните.
Если нет, то за сколько поколений популяции придет в равновесие?

Слайд #24

Задача 6
Частота растений ржи с генотипом аа:155 / (3919 + 2071 + 155) = 0,025
Частота растений ржи с генотипом Аа: 2071/(3919+2071+155) = 0,337
Частота растений ржи с генотипом АА:3919 / (3919 + 2071 + 155) = 0,638
Аллель А в популяции представлен в растениях ржи с генотипом АА и Аа,
аллель а – в растениях ржи с генотипом Аа и аа
Частота аллеля А = p = (2*3919 + 2071) / 2*(3919 + 2071 + 155) = 0,806
Частота аллеля а = q = (2*155 + 2071) / 2*(3919 + 2071 + 155) = 0,194
Равновесные частоты генотипов:
f(AA) = p² = 0,806*0,806 = 0,650
f(Аа) = 2pq = 2*0,806*0,194 = 0,313
f(аа) = q² = 0,194*0,194 = 0,038
Наблюдаемые частоты генотипов в популяции не соответствуют ожидаемым из уравнения Харди-Вайнберга, популяция НЕ находится в состоянии равновесия
Популяции придет в равновесие через одно поколение
В популяции ржи (Secale cereale) имеются особи с тремя генотипами в соотношении 3919 АА : 2071 Аа : 155 аа.
Найдите частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции ржи, частоты всех генотипов. Полученные значения округлите до третьего знака после запятой.
Находится ли данная популяция в генетическом равновесии? Ответ поясните.
Если нет, то за сколько поколений популяции придет в равновесие?

Слайд #25

Из методических рекомендаций фипи
Частоты аллелей не изменяются из поколения в поколение без внешнего воздействия на них
Зная частоты аллелей и предполагая их случайные скрещивания, можно предсказать равновесные частоты генотипов
Если на ген не действуют какие-либо факторы эволюции и при этом частоты генотипов не находятся в соотношении, определенном уравнением Харди-Вайнберга, то они достигнут равновесия через одно поколение

Слайд #26

Почему через одно поколение
Закон Пирсона (закон стабилизирующего скрещивания):
При любом исходном соотношении частот гомозигот и гетерозигот при первом скрещивании внутри популяции устанавливается состояние равновесия, если исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов
Например, если в популяции есть только гетерозиготы и гомозиготы по доминантному признаку, то возможны скрещивания:
Aa x AA, потомство: AA, Aa
Aa x Aa, потомство: AA, Aa, aa
AA x AA, потомство: AA
Есть все возможные генотипы, равновесие установилось

Слайд #27

Задача из демоварианта
частота растений с ярко-красной окраской венчика составляет: 6/150 = 0,04
красную окраску имеют растения с генотипом АА, в равновесной популяции доля таких растений составляет p2, т.е. p2 = 0,04
частота аллеля A в популяции: 𝑝= 0,04 =0,2
частота аллеля a в популяции: q = 1 – 0,2 = 0,8
частота генотипа Аа (розовая окраска) в равновесной популяции:
2pq = 2*0,2*0,8 = 0,32
частота генотипа аа (белая окраска) в равновесной популяции:
q2 = (0,8)2 = 0,64

Слайд #28

Методическая помощь при подготовке к ЕГЭ
1. Материалы сайта ФИПИ (www.fipi.ru):
документы, определяющие структуру и содержание КИМ ЕГЭ 2024 г.
открытый банк заданий ЕГЭ (старый и новый)
учебно-методические материалы для председателей и членов региональных предметных комиссий по проверке выполнения заданий с развернутым ответом экзаменационных работ ЕГЭ
методические рекомендации на основе анализа типичных ошибок участников ЕГЭ прошлых лет (особенно 2023 г)
видеоконсультации разработчиков КИМ ЕГЭ
журнал «Педагогические измерения»
2. Вебинары ГК «Просвещение» (https://prosv.ru/)

Слайд #29

Биология. Практикум для учащихся 10-11 классов. Профильный уровень
Дымшиц Г. М., Саблина О. В., Высоцкая Л. В., 2023 г.

Слайд #30

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!